中国发展网 （张华 王竹  廖亮）今年3月15日刚刚高分通过专家团复评，昨日，又从荆门二医检验科分子生物实验室传出消息：包括新开展的人ALDH2基因检测、人SLCO1B1和ApoE基因检测、人MTHFR基因检测、人CYP2C19基因分型检测、人CYP2C9与VKORC1基因多态性检测、耳聋易感基因检测、地贫基因检测、无创产前筛查在内的肿瘤分子诊断和疾病早筛、个性化用药指导和伴随诊断、肿瘤易感基因、遗传性疾病基因检测、病原微生物核酸检测等5大类百余项均可自主开展，终结了这些分子检验项目需要外送的历史。

据了解，荆门二医分子生物实验室2008年创建并通过验收，当时称临床基因扩增实验室（PCR实验室），只有荧光定量PCR平台，仅能开展乙型肝炎病毒核酸定量（HBV-DNA）、丙型肝炎病毒核酸定量（HCV-RNA）、衣原体、解脲脲原体、淋球菌核酸检测（STD三项）、结核杆菌核酸检测（TB-DNA）等病原物微生物核酸检测项目。经过多年的发展，临床基因扩增实验室发展成为“分子生物检测实验室”，新增一代、二代基因测序平台、串联质谱平台、导流杂交平台，可自主开展的检测项目类别增加到了5大类。标志着荆门二医的分子检测技术水平实现了从无到有、从弱到强的飞跃，为疾病诊断、个性化医疗的“精准性”提供更深层次的医学检验依据。

“核心技术将让荆门及周边地区患者受益良多，为疾病的预防、治疗、预后提供更快更准更有力的依据。”荆门二医检验科主任黄文峰介绍，拿个性化用药指导来说，变‘千人一药’为‘一人一药。比如临床常用的抗血小板药物‘氯吡格雷’，它是一种前体药物，需要在肝脏内经过CYP2C19的代谢才能起效。研究发现，CYP2C19在中国人体内存在着多种不同变异，会将患者对氯吡格雷的反应分为超快代谢型、快代谢型、中间代谢型和慢代谢型，从而导致患者的疗效出现差异。其中，中间代谢型和慢代谢型会导致患者应用氯吡格雷无效，风险增加，而这两类患者在中国人群中出现的概率在40%左右。如果不知道自己的基因型就开始服用这个药物，可能会延误治疗。

还有临床常用的抗肿瘤药物‘氟尿嘧啶’，经常出现在很多肿瘤化疗方案中，但是此药可能造成骨髓抑制、胃肠道反应和脱发等毒副作用，如果反应强烈，甚至会延误治疗。与这个药物毒性和不良反应密切相关的基因是二氢嘧啶脱氢酶（DPYD），根据DPYD基因型的不同，患者可以分为快代谢型、中间代谢型和慢代谢型。其中，中间代谢型患者DPYD的活性降低，使用药物时应减低剂量；而慢代谢型患者则应换用其他药物，否则会出现严重的毒副作用。

对于患者而言，不再依赖外送检测，大大缩短了出报告的时间，能够迅速为患者病情确定提供准确信息，以期获得理想化的治疗效果，减少不必要的治疗和避免不良反应；对于医生而言，分子生物技术能够更为精确的进行感染性疾病病原体、遗传性疾病基因突变及个体化用药检测，为临床医生提供基因突变信息，对临床医生选择靶向药物、制订个体化治疗方案具有重要的作用。另一方面分子生物技术还可以对具有患癌风险的人群进行易感基因的筛查，以及对高风险人群提出合理的预防建议和体检指导，减低患癌风险，实现肿瘤的早诊早治。

“一个人最大的成就感，就是我们所从事的工作能得到老百姓的认可，对疾病的防治能够‘对症下药’。”作为“三甲医院”的荆门二医深知，分子检测结果将对临床诊断和治疗起着决定性作用，投资近千万元推动分子生物实验室持续的规范化建设， 不仅为疾病的防治提供前沿的科学支持，也将对整个健康和疾病领域的研究作出贡献。